Tjaba alla goa läsare. Har just kollat kanal 5. Det var ett program om en tjej med jättestora fötter. Bara hennes fötter vägde 96 KILO. Bara för skoj skull gick jag och vägde mig. och jag kan ju tala om att jag vägde bara 46 KILO alltså hennes fötter är min vikt gånger 2.

Hon hade en sjukdom som heter mosaicism. Här kan ni läsa mer om det.

Mosaik (genetik)

In genetisk medicinEn mosaik eller mosaicism utesluter närvaron av två populationer av celler olika genotyper i en individ som har utvecklats från ett enda befruktat ägg.[1] Mosaicism kan bli följden av en mutation under utveckling som sprids endast en delmängd av den vuxna celler.

Olika typer av mosaicism finns, såsom gonad mosaicism (begränsad till gameter) Eller vävnad mosaicism, en av dem är chimerism, Där två eller flera genotyper uppstå genom fusion av mer än en befruktas zygot i tidiga embryonal utveckling. I de mer vanliga mosaiker, olika genotyper uppstår endast ett befruktat ägg enda cell, på grund mitotic fel.

I sällsynta fall, intersex villkor kan orsakas av mosaicism där vissa celler i kroppen har XX m.fl. XY kromosomer.[2]

Den vanligaste formen av mosaicism hittats genom fosterdiagnostik innebär trisomies. Även om de flesta former av trisomi beror på problem i meios och påverkar alla celler i organismen, finns det fall där trisomi förekommer i endast ett urval av cellerna. Detta kan orsakas av en Nondisjunction händelse i ett tidigt mitos, vilket resulterar i en förlust av en kromosom från vissa trisomic celler.[3] Allmänhet leder detta till en mildare fenotyp än hos icke-mosaik patienter med samma sjukdom.

Ett exempel på detta är en av de mildare formerna av Klinefelters syndromKallas 46/47 XY / XXY mosaik vari några av patientens celler innehåller XY-kromosomer och vissa innehåller XXY kromosomer. Den 46/47 anteckning visar att XY celler har det vanliga numret av totalt 46 kromosomer, och XXY celler har totalt 47 kromosomer.

True mosaicism ska inte förväxlas med fenomenet X-inaktivering, Där alla celler i en organism har samma genotyp, men en annan kopia av X-kromosomen uttrycks i olika celler, t.ex. Calico katter.

Gonad mosaicism eller Celler till förmån Mosaicism är en speciell form av mosaicism, där vissa gameter, Dvs antingen sperma eller ägg, bära en mutation, men resten är normala.[4]

Orsaken är vanligen en mutation som inträffade i ett tidigt stamceller som gav upphov till hela eller delar av gonad vävnad.

Detta kan orsaka bara vissa barn som drabbas, även för en dominant sjukdom.

Genetisk mosaik kan vara oerhört användbara i studier av biologiska system, och kan skapas avsiktligt i många modellorganismer på olika sätt. De gör det ofta för att studera gener som är viktiga för tidigt händelser i utvecklingen, vilket gör det annars svårt att få vuxna organismer där senare effekterna skulle bli uppenbar. Dessutom kan de användas för att fastställa vävnader eller celltyp där en viss gen krävs och för att avgöra om en gen cell självständiga. Det är, oavsett om genen agerar enbart i cellen av genotyp, eller om det påverkar närliggande celler som inte i sig innehåller denna genotyp, men ta på sig fenotyp grund av miljöskäl differentiering.

De tidigaste exemplen på detta är inblandade transplantation experiment (tekniskt skapa hybridvarelser) där celler från en blastula skede embryo från en genetisk bakgrund är sugmotor ut och injiceras i en blastula skede embryo till en annan genetisk bakgrund.

Genetisk mosaik är ett synnerligen kraftfullt verktyg när det används i den allmänt studerade fruktflugor, Där de skapas genom mitotic rekombination. Mosaik skapades ursprungligen genom att bestråla flugor heterozygot en viss allel med Röntgen, Förmå double-strand DNA breaks som när repareras, kan resultera i en cell homozygot för en av de två alleler. Efter ytterligare rundor föröka sig, skulle denna cell resultera i en patch, eller "klon" av celler mutanta för allelen som studeras.

Mer nyligen användningen av en transgene införlivas med Drosophila genomet har gjort systemet mycket mer flexibel. Den Flip Recombinase (eller FLP) är en gen från den allmänt studerade jäst Saccharomyces cerevisiae som erkänner "Flip Recombinase Target" platser, som är korta sekvenser av DNA, och inducerar rekombination mellan dem. FRT platser har införts transgenically nära centromer av varje kromosom arm Bananfluga. Den FLP genen kan sedan framkallas selektivt, vanligen med antingen heat shock promotorn eller GAL4/UAS system. Den resulterande kloner kan identifieras antingen negativt eller positivt.

I negativt märkt kloner i farten är transheterozygous en gen som kodar för en synlig markering (vanligen den gröna fluorescerande protein GFP) Och en allel av en gen som skall studeras (både på kromosomerna som bär FRT platser). Efter induktion av FLP uttryck, celler som genomgår rekombination kommer att få avkomma som är homozygot för antingen markören eller allelen som studeras. Därför celler som inte bär på markör (är mörka som) kan identifieras som bär en mutation.

Ibland är det besvärligt att använda negativt markerade kloner, speciellt när du skapar mycket små fläckar av celler, där det är svårare att se en mörk fläck på en ljus bakgrund än ljusa fläckar på mörk bakgrund. Det är möjligt att skapa ett positivt markerade kloner med den så kallade MARCM (uttalas mark-em) system, vilket står för "Mosaic analys med en Repressible celltagg" och har utvecklats av Liqun Luo, Professor vid Stanforduniversitetet. I detta system GAL4/UAS systemet används för att globalt uttrycka GFP. Men genen GAL80 används för att undertrycka insatser GAL4, förhindra uttrycket av GFP. Istället för att använda GFP att märka av vild typ kromosom som ovan, tjänar GAL80 detta ändamål, så att när den avlägsnas, GAL4 tillåts verka, och GFP slås på. Detta leder till att cellerna är av intresse markeras ljust i en mörk bakgrund.

Från Wikipedia, den fria encyklopedin


LÄNK